Οι παραλλαγές του CFHR γονιδίου παρέχουν πληροφορίες για την παθογένεση του άτυπου αιμολυτικού ουραιμικού συνδρόμου και της C3 σπειραματοπάθειας

H αλληλουχία και ο αριθμός των αντιγράφων στο γονιδιακό σύμπλεγμα του CFHR-Factor H στον άνθρωπο που περιλαμβάνει τα γονίδια του συμπληρώματος CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5 και Factor H, συνδέεται με την εμφάνιση του άτυπου αιμολυτικού ουραιμικού συνδρόμου (aHUS) και της C3 σπειραματοπάθειας. Συγκεκριμένες γενετικές και χρωμοσωμικές αλλοιώσεις, διαγραφές ή επαναλήψεις δημιουργούν υβριδικά ή μεταλλαγμένα CFHR γονίδια, καθώς επίσης και υβριδικά CFHR-Factor H γονίδια, που μεταβάλλουν το ρεπερτόριο των FHR και Factor H στο πλάσμα. Εμφανίζεται μια σαφής συσχέτιση μεταξύ των γενετικών παραλλαγών και του παθολογικού αποτελέσματος. Οι μεταβολές των γονιδίων CFHR1, CFHR3 και Factor H σε συνδυασμό με ανέπαφα γονίδια CFHR2, CFHR4 και CFHR5 αναφέρονται στο άτυπο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο. Αντίθετα, οι μεταβολές σε καθένα από τα πέντε γονίδια CFHR στο πλαίσιο ενός ανέπαφου γονιδίου του Factor H περιγράφονται στην C3 σπειραματοπάθεια. Αυτές οι γενετικές τροποποιήσεις επηρεάζουν τη λειτουργία του συμπληρώματος και την αλληλεπίδραση των πέντε πρωτεϊνών FHR τόσο μεταξύ τους όσο και με τον Factor H. Η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο οι μεταλλαγμένες ή υβριδικές πρωτεΐνες FHR, οι υβριδικές πρωτεΐνες Factor H :: FHR και οι τροποποιημένες κατατομές του Factor H και του FHR στο πλάσμα προκαλούν αυτές τις νόσους αποκτά μεγάλο ενδιαφέρον για τη διάγνωση και τη θεραπεία.